Observador SOCHEG
EL OBSERVADOR DE SOCHEG

Si encuentra hamartomas benignos en pacientes con cáncer de mama, cáncer epitelial de endometrio y/o cáncer de tiroides, piense en síndrome de Cowden.

Enfermedad rara, estimada en 5 casos por millón de habitantes. Se relaciona con mutación en el gen PTEN situado en el cromosoma 10q23.2.

Puede ser esporádico o transmitido genéticamente con patrón autosómico dominante.

Se ha publicado una revisión de criterios diagnóstico en Pilarski R, Burt R, Kohlman W, Pho L, Shannon KM, Swisher E. Cowden Syndrome and the PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Systematic Review and Revised Diagnostic Criteria. [PUBMED]

J Natl Cancer Inst. 2013 Nov 6;105(21):1607-16.

Criterios revisados de diagnóstico clínico del síndrome de tumor hamartoma PTEN

Criterios principales o mayores
    Cáncer de mama
    Cáncer de endometrio (epitelial)
    Cáncer folicular de tiroides
    Hamartomas gastrointestinales (incluyendo ganglioneuromas , pero con exclusión de los pólipos hiperplásicos ; ≥ 3)
    Enfermedad de Lhermitte - Duclos (adulto, gangliocitoma displástico cerebeloso)
    Macrocefalia ( ≥ 97 percentil: 58 cm para mujeres , 60 cm para hombres )
    Pigmentación macular del glande
    Lesiones mucocutáneas múltiples (cualquiera de las siguientes):
        Múltiples triquilemomas ( ≥ 3, al menos una biopsia probada)
        Queratosis acral ( ≥ 3 focos queratósicos palmoplantares y / o acral
        Pápulas hiperqueratósicas )
        Neuromas mucocutáneas ( ≥ 3 )
        Papilomas orales ( especialmente en la lengua y las encías ), múltiples ( ≥ 3 )
        (biopsia probada o diagnóstico por dermatólogo)

Criterios menores
    Trastorno del espectro autista
    Cáncer de colon
    Acantosis glicogénica esofágica (≥ 3)
    Lipomas (≥ 3)
    Retraso mental (coeficiente intelectual ≤ 75)
    Carcinoma de células renales
    Lipomatosis testicular
    Cáncer papilar o variante folicular del papilar de tiroides
    Lesiones estructurales de la tiroides (por ejemplo, adenoma, bocio multinodular)
    Anomalías vasculares (incluyendo múltiples anomalías venosas intracraneales de desarrollo

Diagnóstico operacional en un individuo (una de las siguientes:)
1 . Tres o más criterios mayores , pero incluyendo
macrocefalia, la enfermedad de Lhermitte - Duclos o hamartomas gastrointestinales ,
2 . Dos criterios mayores y tres menores.

Diagnóstico operacional en una familia donde un individuo cumple los criterios revisados de diagnóstico clínico de síndrome tumoral hamartoma PTEN o tiene una mutación PTEN :
1 . Cualquiera de los dos criterios mayores con o sin criterios menores , o
2 . Uno de los principales y dos menores




Comentario de Dr. Sergio Brantes
Fundada el 1 de septiembre de 2006 para diseminar el conocimiento en Endocrinología Ginecológica, Reproducción y Andrología
Hamartomas                                                  Triquilemomas
Hiperqueratosis                                              Hamartomas
Poliposis de esófago: ver >>videoendoscopia>>
Field Willingham, MD, MPH, y David G. Forcione, M.D., Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital